Desde el 2008, cada último día de febrero el mundo se une para conmemorar el Día de las Enfermedades poco frecuentes (EPOF). El objetivo de esta jornada es generar conciencia y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para estas patologías singulares.
Se considera «Enfermedad poco frecuente» (EPOF) a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2.000) personas. Si bien el número de pacientes por cada una de las patologías es reducido, en su conjunto representan entre el 6 y el 8% de la población general. 
El 80% de las EPOF tienen una causa de origen genético y suelen ser complejas, crónicas y de difícil diagnóstico. Difícil también resulta el acceso a información clara y precisa, tanto de profesionales como de posibles alternativas de abordaje terapéutico. 
Ante este panorama, los ensayos clínicos se constituyen como una oportunidad de tratamiento.
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Desde el año 2011, bajo el Programa Nacional EPOF establecido por la ley 26.689, se reconocen 5.885 enfermedades poco frecuentes (EPOF) en la Argentina, aquellas cuya prevalencia en la población general es igual o inferior a una (1) en dos mil (2.000) personas. En un 80%, estas patologías (complejas, crónicas y degenerativas) tienen origen genético y el 75% suelen presentarse durante la primera infancia. Lamentablemente, muchas de ellas aún no tienen cura ni tratamiento
En el país, 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente, la mayoría de ellas en edad productiva/activa, entre los 20 y 59 años. En promedio, a una persona le puede llevar diez años llegar a un diagnóstico, hecho que conlleva a una demora considerable en su tratamiento y en el agravamiento de sus síntomas. Asimismo, más del 80% reconoce la imposibilidad de asumir los costos que insume la enfermedad (fuente FADEPOF, Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes)
Los pacientes con EPOF diagnosticada y sus familiares enfrentan también dificultades para acceder a información clara y precisa sobre su enfermedad como así también de posibles alternativas terapéuticas. La concientización en torno a las EPOF es crucial para superar estos obstáculos y mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones únicas. En este marco, los ensayos clínicos se constituyen como una oportunidad de tratamiento.
La Dra. Georgina Sposetti, médica, investigadora y creadora de la plataforma de búsqueda de ensayos clínicos www.unensayoparami.org (motivada por su propia historia, ya que ella padece un síndrome muy poco frecuente que aún no tiene cura ni tratamiento específico) explica que «participar de un ensayo clínico de una nueva medicación es una oportunidad de tratamiento, que podría mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades complejas» (…) Debemos trabajar en el acceso a los medicamentos ya probados y también en el acceso a los ensayos clínicos. Mi misión y la de www.unensayoparami.org es acercar esas oportunidades»