España: un test de sangre para detectar el síndrome de Down
Podrá detectarse con un análisis de la sangre materna mediante una prueba, pero sólo estará disponible en los hospitales privados. Su precio rondaría los 700 euros.

Con el nuevo test se evitaría la realización de pruebas invasivas y con él los riesgos para la madre y el feto. Según lo explicado por Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular de LABCO, «Esta prueba la ofrecemos cuando el primer cribado [ecografía, análisis y edad] ofrece un riesgo de alteraciones alto. Porque ese cribado detecta sólo el 85% de los casos y además tiene un 5% de falsos positivos».
Primero serán los centros del Grupo Hospitalario Quirón-USP y, a partir de enero, hasta 50 hospitales privados de toda España ofrecerán el primer test diagnóstico prenatal no invasivo para detectar alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down a partir de las 10 semanas de gestación. Con una sensibilidad cercana al 100%, esta prueba sustituirá a la clásica amniocentesis, método no exento de riesgos, en los centros que hayan establecido un convenio con LABCO, una red europea de laboratorios.
El análisis lanzado por LABCO , evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna. «Una de las ventajas es que se puede realizar a partir de la semana 10 y, aunque hay que esperar entre ocho y 10 días para tener los resultados, la mujer conoce antes su riesgo que con los otros métodos», afirma Cirigliano.
Además, los estudios publicados sobre esta prueba indican que sus índices de detección están en el 99% con una tasa de falsos positivos de sólo el 0,1%, para las trisomías más frecuentes, la 21 (responsable del síndrome de Down) y la 18 (o síndrome de Edwards).
Por último, esta prueba funciona peor y ofrece más fallos en ciertos casos como en las gestantes por donación de óvulos y en las gestaciones múltiples. «En el primer caso se desaconseja la prueba y en el segundo, todavía no hay datos sobre su eficacia», concluye Cirigliano.
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