El documento contiene, además, las variables mínimas a registrar, mecanismos de aseguramiento de la calidad de los datos, resguardo de la información, y procedimientos de análisis, reporte y difusión de resultados.

También se refiere a la exigencia de consentimiento informado expreso, a cargo del médico tratante, lo que constituye una garantía esencial para la protección de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas.

Con esto se pretende asegurar que éstas comprendan la finalidad del Registro, el uso que se dará a sus datos personales y las salvaguardas aplicables, todo ello en conformidad con la Ley sobre Protección de la Vida Privada y el cuerpo legal que establece un nuevo régimen de protección de datos personales, el que entrará en vigencia en diciembre del año 2026.

Experiencia comparada

Existe evidencia nacional e internacional que demuestra la necesidad de contar con registros nacionales sistemáticos y estandarizados, como herramienta esencial para estimar su prevalencia real, caracterizar la carga de enfermedad, identificar brechas de acceso a diagnóstico y tratamiento, y orientar así la toma de decisiones en salud pública.

En países de la Unión Europea, Estados Unidos y América Latina, la experiencia comparada internacional, demuestra que los registros nacionales de enfermedades raras constituyen un estándar reconocido de buena gobernanza sanitaria, al permitir la interoperabilidad de datos y la vigilancia epidemiológica continua, estableciendo, n, también,  las bases al apoyo a la investigación clínica, la evaluación de tecnologías sanitarias y la planificación eficiente de recursos, elementos todos coherentes con los objetivos de la Ley de Enfermedades poco Frecuentes, Raras o Huérfanas.

Registro Nacional

El catastro a nivel nacional de personas con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas se configura como un instrumento oficial, único y obligatorio del de salud, aplicable a prestadores públicos y privados, cuya finalidad primordial es el interés público sanitario, y cuyo ámbito objetivo de aplicación deriva del listado aprobado por el Ministerio de Salud y se estructura bajo un modelo de vigilancia pasiva, individual y continua., resultando primordial que su implementación  sea regulada mediante una Norma Técnica, que establezca los estándares operativos, técnicos, éticos y administrativos necesarios para un óptimo funcionamiento y resultados.

El diseño e implementación del Registro Nacional de personas con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes ha sido fruto de un trabajo técnico progresivo, desarrollado desde el año 2017 y fortalecido a partir de la creación de la Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas y Enfermedades Poco Frecuentes del Departamento de Ciclo Vital de la Subsecretaría de Salud Pública, incorporando la participación de equipos técnicos del Ministerio de Salud, profesionales clínicos expertos y agrupaciones de pacientes.

Enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas

Las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas son aquéllas que tienen una prevalencia menor a un caso cada dos mil habitantes y constituyen un conjunto heterogéneo de condiciones de alta complejidad clínica y elevado impacto sanitario, social, económico y familiar.

Se estima que el 80% de estos problemas de salud tienen origen genético y habitualmente son crónicos y progresivos; son pesquisados mayoritariamente en la población infantil, pero la prevalencia es mayor en adultos, lo cual está relacionado con la esperanza de vida en este grupo de enfermedades.

En su conjunto, las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas pueden llegar a comprometer a un 5% de la población, lo que en Chile significa que más de un millón de quienes habitan el país podrían padecer alguna de ellas a lo largo de su vida.