Un equipo de investigación integrado por genetistas del Hospital General de Massachusetts, la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard y la Universidad de Duke logró identificar casi 300 trastornos genéticos que pueden tratarse durante el embarazo o en la primera semana de vida.

Esta nueva “lista de hallazgos fetales tratables” representa un avance con el potencial de transformar la atención prenatal, expandir las opciones terapéuticas disponibles y permitir intervenciones que podrían alterar el curso natural de enfermedades graves.

“Vimos una brecha crítica en la atención prenatal y una oportunidad para definir los trastornos genéticos que son tratables durante este período”, afirmó la doctora Nina Gold, directora de Genética Médica Prenatal del Hospital General de Massachusetts y profesora adjunta de pediatría en Harvard.

La tecnología de secuenciación genómica, que en la última década ha evolucionado rápidamente, se presenta como una herramienta clave en este proceso. Combinada con los antecedentes familiares, esta técnica permite identificar genes responsables de anomalías detectadas por ecografía y, además, revela hallazgos incidentales que podrían predisponer al feto a desarrollar enfermedades graves, aunque tratables.

En palabras simples, si los médicos conocen la existencia de una cardiopatía congénita o un trastorno metabólico antes del nacimiento, pueden actuar con rapidez apenas el bebé nace, e incluso en algunos casos intervenir durante la gestación.

“El uso de la secuenciación genómica (GS) para el diagnóstico prenatal de fetos con anomalías ecográficas ha crecido enormemente en la última década. La GS fetal también ofrece la oportunidad de identificar variantes genómicas incidentales que no están relacionadas con el fenotipo fetal, pero que pueden ser relevantes para la salud fetal y neonatal”, precisaron los expertos en el estudio científico.

Asimismo, los investigadores aclararon que actualmente no existen directrices para informar hallazgos incidentales de la GS fetal.

“En Estados Unidos, se recomienda que la GS para adultos y niños incluya una lista de genes de ‘hallazgos secundarios’ que se asocian con trastornos para los cuales la vigilancia o el tratamiento pueden reducir la morbilidad y la mortalidad. Estos causan trastornos de inicio en la edad adulta. Es importante destacar que muchos trastornos genéticos de inicio fetal e infantil también son tratables. Una solución propuesta es crear una lista de hallazgos fetales tratables, que se puede ofrecer a las personas embarazadas que se someten a GS fetal o, eventualmente, como una prueba de detección de ADN fetal libre independiente”, precisaron.

La construcción de esta lista no solo consistió en un ejercicio teórico. Los investigadores realizaron una extensa revisión de literatura médica para identificar 296 condiciones genéticas con evidencia de respuesta positiva a tratamientos tempranos. Algunas de ellas se encuentran en los márgenes de la medicina fetal, con terapias emergentes que aún requieren desarrollo clínico. Otras ya disponen de intervenciones posnatales estandarizadas que, aplicadas a tiempo, pueden evitar daños irreversibles.

“Uno de nuestros objetivos es ampliar las opciones que tiene una familia durante el embarazo”, señaló Jennifer Cohen, genetista médica del Hospital Universitario de Duke y autora principal del estudio. “Estas listas de genes pretenden ofrecer la posibilidad de una intervención temprana, que en algunos casos puede cambiar la historia natural de la enfermedad”, una afirmación que resume con claridad el espíritu del trabajo: no solo detectar, sino ofrecer alternativas.

Por ejemplo, algunos de los trastornos incluidos en la lista pueden abordarse con medicación neonatal o con terapias de soporte específicas, como la administración controlada de líquidos y electrolitos en casos de desórdenes gastrointestinales. Otros contemplan cirugías correctivas o protocolos de seguimiento intensivo que mejoran significativamente la calidad de vida del recién nacido. En situaciones más excepcionales, la medicina fetal incluso permite tratamientos intrauterinos que hoy se exploran en centros especializados.