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Ciencia y Tecnología

30/01/2012

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Autismo Sindrómico: Descubren las mutaciones genéticas que lo causan

Un grupo de científicos de la Universidad de California descubrieron que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico.

(Europa Press) Un grupo de científicos de la Universidad de California, en San Diego, descubrieron que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico.

La enfermedad causa discapacidades físicas y cognitivas, destacándose la falta de control muscular y el retraso mental. Las causas del síndrome de Joubert no se conocían a la perfeccion. El nuevo estudio, dirigido por Joseph G. Gleeson, profesor de Neurociencias y Pediatría de la Universidad, revela que existe un segundo culpable: las mutaciones en un gen vecino llamado TMEM138. Anteriormente se descubrió que analizando las mutaciones en el gen TEMEM216, vinculado con el síndrome, sólo la mitad de los pacientes con el síndrome de Joubert tenían mutaciones en dicho gen.

Al referirse al tema, Gleeson manifestó:»Es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad humana». Por otro lado explicó que a partir de este hallazgo, surge el interrogante si estos dos genes adyacentes, no duplicados, tienen conexiones funcionales a nivel del gen o de la proteína»

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El anuncio fue formulado por el jefe comunal junto con el titular de la cartera sanitaria de la Ciudad, Jorge Lemus, en una conferencia de prensa que se realizó en el Ministerio de Salud porteño.

«Después de tres años de trabajo podemos anunciar que hemos batido el récord histórico en cuanto a la baja de mortalidad infantil en la Ciudad de Buenos Aires, que ahora es de 6,7 por cada mil chicos nacidos vivos, lo que se verifica tanto en el segmento neonatal como en el postnatal», dijo Macri.

El mandatario porteño puntualizó que la labor realizada durante su gestión «demuestra el buen trabajo hecho desde los ministerios de Salud y de Desarrollo Social de la Ciudad como también desde la Agencia de Protección Ambiental, dejando atrás años de abandono y desidia en la atención de la población».

Según se informó, durante el período 2008-2010 la tasa de fallecimientos fue de 7,4 cada mil nacidos vivos, lo que significa una reducción de 0,4 punto respecto del trienio anterior y de 2 puntos en relación con los primeros años del siglo XXI.

Al mismo tiempo, 2010 resultó el año récord en descenso de la mortalidad infantil neonatal y postneonatal, al haberse registrado 4,5 y 2,2 fallecidos cada mil nacimientos respectivamente.

Desde el Gobierno porteño, destacaron que estos índices hacen un promedio para el período de 6,7 que no sólo marca claramente una tendencia hacia la baja, sino que implica un 58,2 por ciento menos respecto de 1990, año en que se basa la primera referencia del análisis.

Por su parte, el ministro Lemus señaló que «a medida que la mortalidad infantil desciende, se presenta un cambio en su estructura de edad y en el perfil de las causas de muerte».

El ministro explicó que «cuando la tasa es alta, predominan las muertes denominadas «infantiles tardías» que tiene como principales causas la desnutrición y las infecciones», mientras que «cuando la tasa es baja, se torna más importante la llamada mortalidad neonatal, cuyas causas principales son las enfermedades perinatales y las anomalías congénitas».

«Nos acercamos así a tener una tasa de mortalidad infantil cercana a la mitad de la tasa nacional y en el rango de lo que ocurre en los Estados Unidos», indicó.

Los últimos datos sobre la mortalidad infantil por causas reducibles indican que el índice descendió de 61 a 45 por ciento, siendo por primera vez equivalentes las reducibles y las no reducibles.

«Esperamos desde este hito en adelante, a través del programa de Cobertura Porteña de Salud, el Sistema de Regionalización Materna y Neonatal para la oportuna derivación, y los programas sociales y ambientales que se están implementando, una tendencia de descenso sostenida de la mortalidad infantil», afirmó.

El anuncio fue formulado por el jefe comunal junto con el titular de la cartera sanitaria de la Ciudad, Jorge Lemus, en una conferencia de prensa que se realizó en el Ministerio de Salud porteño.

«Después de tres años de trabajo podemos anunciar que hemos batido el récord histórico en cuanto a la baja de mortalidad infantil en la Ciudad de Buenos Aires, que ahora es de 6,7 por cada mil chicos nacidos vivos, lo que se verifica tanto en el segmento neonatal como en el postnatal», dijo Macri.

El mandatario porteño puntualizó que la labor realizada durante su gestión «demuestra el buen trabajo hecho desde los ministerios de Salud y de Desarrollo Social de la Ciudad como también desde la Agencia de Protección Ambiental, dejando atrás años de abandono y desidia en la atención de la población».

Según se informó, durante el período 2008-2010 la tasa de fallecimientos fue de 7,4 cada mil nacidos vivos, lo que significa una reducción de 0,4 punto respecto del trienio anterior y de 2 puntos en relación con los primeros años del siglo XXI.

Al mismo tiempo, 2010 resultó el año récord en descenso de la mortalidad infantil neonatal y postneonatal, al haberse registrado 4,5 y 2,2 fallecidos cada mil nacimientos respectivamente.

Desde el Gobierno porteño, destacaron que estos índices hacen un promedio para el período de 6,7 que no sólo marca claramente una tendencia hacia la baja, sino que implica un 58,2 por ciento menos respecto de 1990, año en que se basa la primera referencia del análisis.

Por su parte, el ministro Lemus señaló que «a medida que la mortalidad infantil desciende, se presenta un cambio en su estructura de edad y en el perfil de las causas de muerte».

El ministro explicó que «cuando la tasa es alta, predominan las muertes denominadas «infantiles tardías» que tiene como principales causas la desnutrición y las infecciones», mientras que «cuando la tasa es baja, se torna más importante la llamada mortalidad neonatal, cuyas causas principales son las enfermedades perinatales y las anomalías congénitas».

«Nos acercamos así a tener una tasa de mortalidad infantil cercana a la mitad de la tasa nacional y en el rango de lo que ocurre en los Estados Unidos», indicó.

Los últimos datos sobre la mortalidad infantil por causas reducibles indican que el índice descendió de 61 a 45 por ciento, siendo por primera vez equivalentes las reducibles y las no reducibles.

«Esperamos desde este hito en adelante, a través del programa de Cobertura Porteña de Salud, el Sistema de Regionalización Materna y Neonatal para la oportuna derivación, y los programas sociales y ambientales que se están implementando, una tendencia de descenso sostenida de la mortalidad infantil», afirmó.

El anuncio fue formulado por el jefe comunal junto con el titular de la cartera sanitaria de la Ciudad, Jorge Lemus, en una conferencia de prensa que se realizó en el Ministerio de Salud porteño.

«Después de tres años de trabajo podemos anunciar que hemos batido el récord histórico en cuanto a la baja de mortalidad infantil en la Ciudad de Buenos Aires, que ahora es de 6,7 por cada mil chicos nacidos vivos, lo que se verifica tanto en el segmento neonatal como en el postnatal», dijo Macri.

El mandatario porteño puntualizó que la labor realizada durante su gestión «demuestra el buen trabajo hecho desde los ministerios de Salud y de Desarrollo Social de la Ciudad como también desde la Agencia de Protección Ambiental, dejando atrás años de abandono y desidia en la atención de la población».

Según se informó, durante el período 2008-2010 la tasa de fallecimientos fue de 7,4 cada mil nacidos vivos, lo que significa una reducción de 0,4 punto respecto del trienio anterior y de 2 puntos en relación con los primeros años del siglo XXI.

Al mismo tiempo, 2010 resultó el año récord en descenso de la mortalidad infantil neonatal y postneonatal, al haberse registrado 4,5 y 2,2 fallecidos cada mil nacimientos respectivamente.

Desde el Gobierno porteño, destacaron que estos índices hacen un promedio para el período de 6,7 que no sólo marca claramente una tendencia hacia la baja, sino que implica un 58,2 por ciento menos respecto de 1990, año en que se basa la primera referencia del análisis.

Por su parte, el ministro Lemus señaló que «a medida que la mortalidad infantil desciende, se presenta un cambio en su estructura de edad y en el perfil de las causas de muerte».

El ministro explicó que «cuando la tasa es alta, predominan las muertes denominadas «infantiles tardías» que tiene como principales causas la desnutrición y las infecciones», mientras que «cuando la tasa es baja, se torna más importante la llamada mortalidad neonatal, cuyas causas principales son las enfermedades perinatales y las anomalías congénitas».

«Nos acercamos así a tener una tasa de mortalidad infantil cercana a la mitad de la tasa nacional y en el rango de lo que ocurre en los Estados Unidos», indicó.

Los últimos datos sobre la mortalidad infantil por causas reducibles indican que el índice descendió de 61 a 45 por ciento, siendo por primera vez equivalentes las reducibles y las no reducibles.

«Esperamos desde este hito en adelante, a través del programa de Cobertura Porteña de Salud, el Sistema de Regionalización Materna y Neonatal para la oportuna derivación, y los programas sociales y ambientales que se están implementando, una tendencia de descenso sostenida de la mortalidad infantil», afirmó.

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